El Hospital General de Zapopan trabaja en un proyecto para aplicar el tamizaje neonatal para identificar estos padecimientos

En el marco del Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, la doctora en Biología Molecular, Ana Rosa Ríos Ballesteros, subrayó la importancia de identificar las enfermedades raras de manera temprana para evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida de las y los pacientes.

En el mundo se han documentado 7 mil enfermedades raras, las cuales se catalogan de esa forma debido a que se presentan en menos de cinco casos por cada 10 mil habitantes.

La especialista pensionada, quien por más de 20 trabajó en el Hospital General de Zapopan, aclaró que la mayoría de estos padecimientos tienen un origen genético. 

“De hecho muchas de las enfermedades genéticas son enfermedades raras, pero no todas las enfermedades raras tienen origen genético. Hay algunas como cánceres, favorecidas por un mutágeno externo o una situación de radiación. Hay otras que no conocemos el origen”, expuso Ríos Ballesteros, quien se ha dedicado a la investigación de las enfermedades raras y es fundadora de la fundación Mps Jajax.

Las más estudiadas son la hemofilia, la fibrosis quística, los problemas de hipotiroidismo,  cáncer tiroideo y la fenilcetonuria que se genera  por no poder procesar la fenilalanina que contienen las proteínas.

Detalló que hay otras, que no hace muchos años, eran  un enigma como la  osteopetrosis  y la osteogénesis imperfecta, las cuales se manifiestan en  huesos frágiles.

“Las enfermedades raras pueden ser de cualquier parte de nuestro cuerpo, pueden afectar cualquier parte de la economía. Hay unas que afectan el aparato gastrointestinal, hay otras en relación a la situación neurológica, hay niños que solamente tienen convulsiones recurrentes”, precisó.

La doctora pensionada del Hospital General de Zapopan recomendó a los padres no ignorar las siguientes señales para detectar a tiempo una enfermedad rara: 

* Convulsiones tempranas

* Piel engrosada

* Exoftalmos (ojos saltones)

* Frente prominente

* Escoliosis

* Hernias congénitas

La especialista, quien ha dedicado su vida profesional al estudio de las enfermedades raras, indicó que el tamizaje neonatal es una de las herramientas que se tienen para identificarlas desde los primeros días de vida. 

Se trata de un estudio que debe realizarse a las niñas y niños recién nacidos, para detectar alteraciones del metabolismo.

El Hospital General de Zapopan trabaja en un proyecto para aplicar el tamizaje neonatal a todos los bebés que nazcan en sus  instalaciones.

“Con una prueba como ésta, el tamiz metabólico que implica dos gotas de sangre del talón del bebé entre el día dos o cinco, podemos hacer el diagnóstico hasta de 67 enfermedades”, resaltó la doctora Ana Rosa Ríos Ballesteros.